生まれたばかりの赤ちゃんに発生が認められる筋肉萎縮症について、詳しくまとめている記事です。脊髄性筋肉萎縮症という特有の症状や、その中で分けられているタイプの違い、そして発症の条件などについて切り込んでいますので参考にしましょう。

筋肉萎縮症にはいろいろな種類がありますが、その中でも生まれたばかりの赤ちゃんに発症する可能性が高いのが脊髄性筋肉萎縮症（SMA)です。

脊髄性筋肉萎縮症というのは、脊髄や脳幹の神経細胞に変異が起こることで、筋肉の力が低下したり萎縮が引き起こされる遺伝性疾患の一つになります。

脊髄性筋肉萎縮症にもいくつかの種類があるのですが、主に急性㈵型、中間型、慢性㈽型、㈿型の4つのタイプに分かれています。

これらのタイプの中で生まれたばかりの赤ちゃんでもかかるのが、急性㈵型もしくは中間型の脊髄性筋肉萎縮症です。

脊髄性筋肉萎縮症は、常染色体劣性遺伝によって起こるもので、両親から受け継いた遺伝子異常が2つ揃うと発症してしまいます。

急性㈵型の症状だと、まず生まれたときもしくは生誕後数日で筋力の低下が起こります。

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この筋肉萎縮症は進行がとても早いため、生後半年ほどで筋力低下がどんどん進み、1歳を迎えるまでには95％の幼児が亡くなります。

中間型は生まれてすぐにはっきりした症状が出る、というものではなく、生後半年以降から筋力の低下が始まります。

中間型でも亡くなることがあるものの、生存率で言えば急性1型よりも高く、中には成長とともに筋力低下が止まることもあります。

ただし歩いたり普通の食事をしたりするのは困難なので、一般的には車椅子での生活が余儀なくされます。

もし両親ともに筋肉萎縮症を持っている場合、胎児への遺伝は羊水穿刺で調べることができますから、気になる方は事前に検査を受けるといいですね。