筋肉萎縮症が親から遺伝してしまう可能性や、その確率、そして調べ方などについて考えている記事です。身内に発症者がいた場合の検査でどこまでわかるのか、またその検査方法や初期段階での対策による有効性などを確認しておきましょう。

筋肉萎縮症は親からの遺伝も原因となりますが、家族内で発症する確率は5％程度で、乳児から小学生ぐらいまでに発症するのは10万人に1人から2人ほどでしかありません。

ですので、筋肉萎縮症の遺伝に対してはそこまで深刻に考える必要はないものの、両親もしくは兄弟、祖父母にこの病気が発症した場合はやっぱり心配になってしまうでしょう。

実際のところ、家族内で発症した筋肉萎縮性の患者さんからは、遺伝子の一つであるスーパーオキシド・ジムスターゼという酵素に異常があることが発見されています。

また、最近の研究においてはSQSTM1やTUBA4A、C9ORF72、TDP43などの遺伝子異常も筋肉萎縮症の発症に関わっていることが分かっています。

このように原因遺伝子がどんどん明らかになってきているので、現在ではどの成長過程においても調査をすることが可能になっています。

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両親や兄弟に筋肉萎縮症が発症している方で、自分はまだ発症していないという場合は、血液検査で遺伝子に異常が起きてないかを調べることで病気のリスクを確認することができます。

筋肉萎縮症の原因遺伝子がすべて発見されているわけではありませんが、現時点で分かっている原因遺伝子は血液検査でチェックできますから、万が一遺伝子異常を受け継いでいる場合は早い段階で対策を行えます。

ちなみに、胎児の段階でも羊水に遺伝子異常がないかを調べることもできます。

他にも、筋電図検査や神経伝導検査などでも調べられるので、遺伝が心配という方は一度検査をしてみるといいでしょう。